1998年至2017年期间，中华人民共和国科学技术部和原中华人民共和国卫生部联合制定并颁布了若干中华人民共和国人类遗传资源管理法规草案。第一版全面的管理办法《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》由国务院通过，于2019年7月1日起正式生效。该政策不仅强调了监管合规的重要性，还明确了受人类遗传资源法规管辖和审批的研究范围。
•人类遗传资源的定义不仅包括了携带人类遗传资源信息的样本，还包括了相关的数据信息。尽管该定义的涵盖面广泛，但是一些较为敏感的资料和数据（例如：全血、组织活检和基因测序数据）会受到人类遗传资源办公室（以下简称“遗传办”）的更严格的监管。
•该条例适用于各类研究，包括注册研究（例如：以上市注册为目的的1期、2期和3期研究）、早期探索性研究（例如：肿瘤流行病学0期研究【旨在说明各种不同的基因亚型】），以及上市后研究（例如：真实世界的适应症拓展研究）。需要特别指出的是，遗传办要求所有国际合作类研究都要遵守人类遗传资源相关的法律规定。
这些研究包括与本地研究机构（例如：医院）合作的由外国实体赞助的研究项目。简而言之，所有跨国药企在中国进行涉及人类遗传资源的研究时，除了常规的国家药品监督管理局批准外，还需要获得下述人类遗传资源管理相关批准，以便执行各项研究：•中国人类遗传资源国际合作科学研究项目的申请资料中，应注明合作单位、项目规划和目的、知识产权共享计划，以及所需采集的人类遗传资源的类型和规格。此外，还要求提供相关的科学解释以证明样本采集数量的必要性。如果研究方案发生任何变化，申报方还需向遗传办提交变更申报。
•人类遗传资料采集和保藏申请。该申请需由中方合作者提交。•人类遗传样本出境申请。•数据备份备案：向中国大陆以外的区域（包括香港、澳门特别行政区）传输任何人类遗传数据前，需事先获得遗传办的批准。随着《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》的日趋严格和明确，政府对其监管实施力度也逐渐加强。相关数据显示，人类遗传资源相关申请数量在过去五年保持强劲的增长，然而超过20%的申请没有获批，且平均获批率在2019年人类遗传资源监管框架发布以后还有下降的趋势。与此同时，更多违规行为被曝光，对应的违规处罚案例也不断被披露，严重影响了多个研发项目，个别披露的中断时间甚至长达一年半。
违规进行的国际合作一家医院和一家基因组学研究机构与牛津大学开展国际合作研究，未经人类遗传资源管理办公室批准，直接向境外提供中国人类遗传资源数据。作为处罚措施，此次国际合作被终止。违规进行样本存储一家临床合同研究组织(CRO)非法接收和保存了来自一家生物制药公司的30份样本试管。
作为处罚措施，样本被没收并销毁。由于申请数量保持增长，审批率持续下降违规向境外提供样本一家临床合同研究组织(CRO)未经人类遗传资源管理办公室批准，以犬血浆的名义向境外提供人血清。作为处罚，研究被终止。违规样本运送一家生物制药公司未经人类遗传资源管理办公室批准，将剩余样本运送给另外两家公司。作为处罚措施，该生物制药公司在一年半内不得从事与人类遗传资源有关的任何研究，或提交与人类遗传资源有关的任何申请。
中国政府将保护人类遗传资源安全和国内创新作为第一要务，预计未来几年人类遗传资源政策将会持续完善和加强。因此，人类遗传资源精益化管理作为研发组织的一项关键能力，将持续受到推动。这不仅适用于开展驻华研究的跨国药企，而且对于涉及更多国际化研发运营和合作的先进国内药企而言，也具有同等重要性。为顺利通过研究审批和确保研究的合规性，各大药企不仅需要正确解读现行相关政策，而且要有预测未来政策发展动向的能力，从而更灵敏地适应监管要求的变化。
在掌握未来政策可能的发展动向基础上，我们相信，各企业需要重点关注如下事项，为进行人类遗传资源管理打下坚实基础：有效的政策解读关于未来发展方向，我们认为《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》将会持续快速演变，向更加清晰和实操的方向发展。
以数据备份备案为例，当前“需要做备份备案的数据范围”并无明确的定义，因此，理论上向境外供应商提供任何数据之前，均需进行数据备份和备案。然而，对于较敏感数据（比如：患者毒性数据），研究机构需要实时地传输到境外服务器以供临床研究决策。因此，该项要求的实施对于这类数据而言尤其具有挑战性。但是，未来遗传办可能会将不同的数据进行分类管理。举例来说，敏感数据（如毒性数据）可以在传输到海外服务器后进行事后备份备案，而诸如生物标志物数据等非敏感数据需在海外传输前进行备份备案。
研究能力本土化为了防止境外组织对中国人类遗传资源的不当使用行为，人类遗传资源政策除了会根据科学原理与临床价值评估人类样本和数据的使用合理性外，其出境审查力度也变得日益严格。尽管很多“全球多中心临床研究”会将实验样本和数据统一运输到一个全球中央实验室和数据供应商，以最大程度地平衡样本和数据分析的效率与质量。不过，人类遗传资源政策仍然在很大程度上鼓励企业使用本地的供应商，包括总部位于中国大陆的全球供应商以及国内供应商。供应商本土化尤其适合成熟度较高、本地能力足以达到全球标准的供应商类别（例如：执行样本检测的本地中心实验室和测序实验室）。
因此，我们可以想象在不久的将来，除了极端个例外（如无可用的本地技术），样本出境的空间将进一步压缩，并且大多数敏感检测（如生物标志物检测和与基因测序相关的检测）都将必须在本地执行。然而在数据供应商方面，主要由于本地数据供应商和主流国际供应商之间能力的差距较大，在未来几年很难实现数据本土化。尽管国内数据供应商要赶上主流国际供应商需要一定时间，但是，我们预计更多国际数据供应商会考虑在中国大陆实现其基础信息和数据设施的本土化。
这对于跨国药企具有双重意义。针对样本检测，他们需要认真制定供应商本土化的战略，启动全方位的市场调研措施以评估本地实验室的各项能力，并在后期与所精选的本地实验室建立战略联盟，以提升研究效率和扩大规模；对于数据分析而言，他们必须制定有效的解决方案，以满足数据备份备案要求。同时，跨国药企需要与重要的数据供应商（比如EDC和数据管理CRO）就在中国境内开发服务器上进行协商，并与本地厂家通过联盟合作来实现特定数据类型（例如：基因测序数据）的本土化。
